Dia da Síndrome de Down

Para comemorar a data o Instituto Ensina convidou a psicóloga da APAE Mauá, Vera Lúcia Monegato, para falar sobre a síndrome e sobre o atendimento da instituição à pessoas com a condição.

A síndrome de down não é uma doença, é uma condição de vida associada a questões genéticas que os pais devem ficar atentos desde o nascimento.

A criança deve alcançar um bom desenvolvimento de suas capacidades pessoais e deverá alcançar sua autonomia que é o propósito de todo desenvolvimento de qualquer pessoa.

Deverá ser proposto a ela, ou seja, ser estimulada no que for necessário para alcançar seu desenvolvimento global.

Muitos poderão ler e escrever, não todos, mas todos devem ser estimulados para desenvolver suas potencialidades para principalmente alcançar sua autonomia para a vida como já foi dito.

Diagnóstico de S.D.

O diagnostico laboratorial da análise genética denomina-se CARIÓTIPO. É um exame que representa o conjunto de cromossomos presentes no núcleo celular do indivíduo. Atualmente existem testes genéticos que podem identificar a possibilidade de o bebê ter a síndrome. Isto a partir da nona semana de gravidez.

Coleta-se uma amostra de sangue materno do qual são retirados fragmentos de DNA do bebê para procurar problemas cromossômicos específicos. Ainda existem outros testes.

Depois do nascimento, o diagnóstico clínico da SD é comprovada pelo cariótipo.

Causas

Sabemos que é uma alteração genética, que até hoje ainda não tem solução para o problema, importante dizer que não há culpados e até o momento não é possível evitar (já está havendo estudos). Hoje sabemos que a causa não é unicamente a idade da mãe (apesar de ser a mais prevalente) e que o pai ou a mãe de alguma forma são os transmissores e não só a mãe.

No meu tempo de experiencia com atendimento de pais com criança com SD as vezes isto pesava muito nas relações familiares, principalmente do casal causando muito sofrimento a figura a mãe.

O que caracteriza geneticamente a SD também chamada de TRISSOMIA DO 21 é que todas as nossas células são compostas por 23 pares de cromossomos totalizando 46. No caso da SD, no par 21, o pai ou a mãe manda um cromossomo a mais fazendo não um par, mas uma trissomia, ou seja, esta célula terá três cromossomos. Por isso chamada de Trissomia do 21.

A síndrome foi descrita em 1866, por um cientista Britânico Dr. John Langdon DOWN, por isso o nome.

Hoje o dia mundial da S.D é 21 de março. Pensou-se nesta data por ser 3 cromossomos (mês 3) e 21 por ser neste par cromossômico.

Características gerais

Nos primórdios da descoberta, a expectativa de vida deles era muito menor do que a média das pessoas. Isto ocorria principalmente porque nasciam muito fragilizados, a grande maioria com problemas cardíacos, que nem sempre eram descobertos precocemente. Com isto muitas internações decorrentes de pneumonia e outras doenças, levavam a complicações e estavam sempre em constantes internações durante sua infância.

Hoje com o conhecimento sobre a síndrome e toda tecnologia existente, já é possível fazer uma intervenção cirúrgica cardíaca se necessário, muito precocemente, o que vai dar qualidade de vida desde o início e a expectativa de vida fica numa normalidade.

Várias terapias de reabilitação já são iniciadas tão logo o bebê possa recebê-las, que vão ajudar a diminuir o atraso no desenvolvimento global, principalmente nas áreas do desenvolvimento motor da marcha e também motora da fala.

Como há muita hipotonia facial e a cavidade da boca pode ser pequena, a língua é comum ficar um pouquinho fora e a boca entreaberta, o que vai levar a grandes dificuldades de alimentação (como a sucção do leite materno, mastigação e posteriormente o atraso da fala)

Eles podem ter mãos menores com dedos mais curtos e a prega palmar única em cerca de 50% dos casos. Alguns casos excesso de pele na parte posterior do pescoço. Em geral a estatura é mais baixa. Há tendência a obesidade e doenças endócrinas como diabetes e hipotiroidismo. Cerca de 5% doenças gastrointestinais. A articulação do pescoço pode apresentar instabilidade e provocar problemas nos nervos por compressão da coluna. Maior risco de infecções como otites.

Aspecto muito importante a ser observado é o comprometimento intelectual e consequente aprendizagem mais lenta. É preciso fazer um bom acompanhamento médico nas áreas cardiovascular, gastrointestinais, endócrinas, auditivas e visuais. Estes tratamentos e toda estimulação neuro emocional de forma precoce, podem impedir futuros problemas que afetam a saúde e o desenvolvimento global da criança com S.D. Elas devem ser estimuladas desde o nascimento para que sejam capazes de vencer as limitações que esta alteração genética propõe. Precisam de atenção permanente dos pais e assistência multiprofissional sempre com o objetivo do desenvolvimento das suas capacidades, seu convívio social e principalmente sua autonomia

Por ser uma alteração genética sindrômica faz com que sejam muito parecidos em várias características, mas terão sempre traços que virão dos pais, o que os tornam singulares.

Existem várias ações para uma boa inclusão social e é primordial que as informações sejam corretas entendo realmente como é a síndrome de Down.

Na APAE DE MAUÁ atendemos 36 alunos com S.D. com idades entre 7 e 48 anos.

Existe também um trabalho com os profissionais de Fisioterapia, Fonoaudiologia e Terapia ocupacional, com bebês, num grupo uma vez semanal. Com 7 anos poderão entrar para o regime escolar.

Dos nossos alunos temos diversos níveis de desenvolvimento. Alguns com bom nível intelectual, com bom desenvolvimento da linguagem oral. Poucos com desenvolvimento da leitura e da escrita. Mas o trabalho é todo voltado para que possam ter sua vida de forma mais independente possível dentro do nível intelectual e afetivo de cada aluno. A família tem papel primordial e o mais importante para o desenvolvimento deles.

Vera Lúcia Monegato

Psicóloga CRP: 06.4969